La Consejería de Salud ha ampliado este mes el programa de cribado neonatal mediante la prueba del talón a otras diez enfermedades metabólicas, de modo que ya permite detectar un total de 28 patologías.
Las nuevas patologías metabólicas incluidas ahora en el cribado son las siguientes: argininemia, citrulinemia, aciduria argininosuccínica, déficit de carnitina palmitoil transferasa I, déficit de carnitina palmitoil transferasa II, déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa, deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, aciduria 3-hidroxi-3metil glutárica, deficiencia de 3-metil-crotonil-CoA carboxilasa y deficiencia holocarboxilasa sintetasa.
Con este avance, el proceso de confirmación diagnóstica que se activa con un positivo permite identificar, de forma secundaria, hasta 18 enfermedades más a través del mismo programa. De este modo, en la práctica, el Principado identificará precozmente un total de 46 enfermedades congénitas y se adelanta nuevamente a las directrices del Ministerio de Sanidad, incluyendo no solo las 12 patologías que recoge la Cartera Común Básica del Servicio Nacional de Salud (SNS), sino también otras enfermedades que están próximas a ser incorporadas a nivel nacional.
La ampliación del cribado sitúa Asturias entre las comunidades con mayor capacidad para detectar de manera temprana estas patologías, muy minoritarias, pero en las que un diagnóstico rápido resulta fundamental. La identificación precoz de estas enfermedades permite adoptar medidas dietéticas y/o aplicar tratamientos que eviten o reduzcan los graves problemas de salud que pueden acarrear a los bebés en los primeros meses de vida.
En los primeros diez años, el programa de cribado ha facilitado el diagnóstico temprano de 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, lo que supone un positivo por cada 1.222 nacimientos. Casi el cien por cien de los recién nacidos en Asturias participan en este programa.
El proceso se inicia con la recogida de unas gotas de sangre del talón del bebé en su centro de nacimiento, que se envía para su análisis al Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Los resultados positivos de fibrosis quística y enfermedades metabólicas se derivan a la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato (UCSI), mientras que los de anemia falciforme se tratan en las unidades de Hematología Pediátrica del HUCA y del Hospital Universitario de Cabueñes.
Asturias inició en 1982 el cribado para detectar el hipotiroidismo congénito (HC) y la fenilcetonuria (PKU). En 2014 se incorporaron otras cuatro enfermedades: déficit de acilCoA- deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de 3-hidroxi-acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), acidemia glutárica tipo I (GAI) y fibrosis quística (FQ). Tres años después se implementó el programa para detectar la anemia falciforme (AF). En 2023 se incorporaron cuatro enfermedades más: el déficit de biotinidasa (BIOT), hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY). En 2024, en dos fases diferentes, se ampliaron otras 7 enfermedades: Acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, tirosinemia tipo I, déficit primario de carnitina, acidemia isovalérica, déficit de beta-cetotiolasa y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
