La Consejería de Salud ampliará a partir de mañana el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas a otras cuatro patologías. De esta forma, la prueba del talón permitirá detectar también dos defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos: la deficiencia primaria de carnitina (CUD) y la de acilcoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), además de dos acidurias orgánicas: la acidemia isovalérica (IVA) y la deficiencia de betacetotiolasa (BKT).
El Servicio de Salud del Principado (Sespa) realizará así, con un único pinchazo, el cribado de 18 patologías, de las que doce están recogidas en la cartera común básica del Servicio Nacional de Salud (SNS). Se trata de las enfermedades más frecuentes entre las metabólicas y que disponen de un tratamiento que, aplicado precozmente, mejora considerablemente el pronóstico.
Normalmente se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna (metabolismo) del organismo, lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias, provocando un mal funcionamiento de diversos órganos y trastornos del desarrollo. Aunque la incidencia de cada una de las enfermedades es baja, la intervención sanitaria adecuada lo más precozmente posible, reduce la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
El programa se ampliará en 2025 para incorporar diez enfermedades más, que se detallan a continuación:
Otros defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos
– Deficiencia de carnitina y deficiencia de palmitoil transferasa (CPT I y CPT II).
– Deficiencia de carnitina/ acilcarnitina translocasa (CACT).
– Deficiencia múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MAD).
Resto de aminoacidopatías
– Argininemia (ARG).
– Citrulinemia (CIT).
– Aciduria Argininosuccínica (AAS).
Resto de acidurias orgánicas:
– Deficiencia de 3 metil-crotonil-CoA carboxilasa (Metilcrotonilglicinuria).
– Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (HCS).
– Aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica (HMG).
De octubre de 2014 a diciembre de 2022, el programa de cribado facilitó el diagnóstico precoz de 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, lo que supone un positivo por cada 1.222 nacimientos. El 99,9% de los bebés nacidos en 2022 participaron en el programa.
El proceso se inicia con la toma de una gota de sangre del talón del recién nacido, que se envía para su análisis al Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Los resultados positivos de fibrosis quística y enfermedades metabólicas se derivan a la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato (UCSI), mientras que los de anemia falciforme se tratan en las unidades de Hematología Pediátrica del HUCA y del Hospital Universitario de Cabueñes.
Asturias inició en 1982 el cribado para detectar el hipotiroidismo congénito (HC) y la fenilcetonuria (PKU). Dos años más tarde, se amplió a otras cuatro enfermedades: déficit de acilCoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de 3-hidroxi-acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), acidemia glutárica tipo I (GAI) y fibrosis quística (FQ).
En 2017 se incluyó la anemia falciforme (AF), patología de la que se han confirmado dos casos desde entonces. Además, en 2023 se incorporaron cuatro enfermedades más: el déficit de biotinidasa (BIOT), hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY).
El 1 de junio de este año se integraron otras tres patologías: la tirosinemia de tipo I, la acidemia propiónica (AP) y la acidemia metilmalónica (AMM).
