El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) y el Instituto de Investigación del Principado (ISPA) participan en un innovador proyecto genómico llamado Cringenes, financiado con 2,4 millones por el Instituto de Salud Carlos III. Este proyecto busca ampliar el cribado neonatal para incluir hasta 300 enfermedades genéticas más, permitiendo detectar enfermedades sin marcadores bioquímicos pero con opciones de tratamiento.
El estudio implica la secuenciación del genoma completo de 2.500 recién nacidos, seleccionando genes relacionados con enfermedades raras pediátricas tratables. El objetivo es ofrecer a las familias asesoramiento genético y consentimiento informado adecuado. Además, se realizará una evaluación económica del programa en el Sistema Nacional de Salud.
El proyecto Cringenes se llevará a cabo en 9 comunidades autónomas con la participación de 71 profesionales, liderados por la doctora María Luz Couce y el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo. En Asturias, el equipo está dirigido por el doctor Gonzalo Solís, con la colaboración de otros profesionales de la salud.
Este proyecto piloto representa un avance significativo en el cribado neonatal, situando a España a la vanguardia en Europa en la detección temprana de enfermedades genéticas. Con más de 7.000 enfermedades raras descritas, la importancia de este estudio es crucial en el contexto actual de avances en el conocimiento molecular y tratamientos para enfermedades congénitas.
